孤獨求“醫”：看不見的病人

    社會

    作者：談樂炎

    螢火蟲也要歌唱。

    2013年10月20日，北京市海澱區解放軍軍樂中心內，一場特殊的音樂會正在進行。

    歌唱者不是專業歌手，他們每個人都背負著罕見的“標簽”——戈謝病、龐貝病、粘多糖症、肺淋巴管肌瘤病（LAM）……

    經過將近一年的籌備，由中華慈善總會主辦，北京正濤戈謝氏罕見病關愛中心支持，中華慈善總會罕見病項目辦公室承辦的“螢火之光，唱享生命”2013“螢火蟲”罕見病公益音樂會終於亮相。

    這些在很多人聽來陌生而遙遠的病症，卻在悄悄吞噬者他們的身體。歌唱者中很多人呼吸都有困難，卻在努力唱著“每種色彩都應該盛開，別讓陽光背後隻剩下黑白，每一個人都有權利期待……”

    他們期待的是，不要因為我們渺小而被遺忘——在中國13億人口的龐大基數，罕見病患者隻有2000萬不到，他們幾乎是一群“看不見的病人”。而在沒有對罕見病立法救助的現實情況下，眾多罕見病患者麵臨著高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。

    這群“看不見的病人”，正在孤獨求醫的道路上艱難行走。

    罕病難斷

    每一個罕見病患者的發現都是一場曲折之旅。

    鄒正濤是北京鄒正濤戈謝氏罕見病關愛中心的創始人，他2歲時被確診為戈謝病，這是由遺傳基因缺陷引起的溶體儲積症，目前全國患者僅有不到300例。“在我這個病確診之前，所有醫生都當‘大肚子’病在治。”鄒正濤對《小康》說。

    剛開始，鄒正濤因肝功能異常而被“確診”為乙肝，治療半年後不見效果，醫生也說不出所以然，後來周圍有人提醒有可能是血吸蟲病，鄒正濤的媽媽和姥爺專門將他帶回江西老家拜會“血吸蟲病”專家，當時正值三伏天，剛下火車的鄒正濤就起了一身痱子並且高燒不退，經過及時搶救才挽回一命。直到1991年夏天，北京兒童醫院一位有經驗的大夫在看完鄒正濤的病曆後，建議他做骨髓檢驗，最終，鄒正濤母親聽到了醫生口堅定的三個字——戈謝病，而當時北京在冊的患者隻有兩例。

    另外一些罕見病患者在確診之前，病人就已經“離去”，嚴振明的兒子小文康是一名WAS（濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合症）患者，當時嚴振明拿著孩子血樣到香港醫院診斷，才被確診為此病，然而在他接觸的病友家庭中，有家長還未等到香港醫院的報告，患兒就已經去世——因為確診得太遲。嚴振明經常陷入後怕：如果沒有成功“自救”，帶孩子的血樣到香港診斷，而是光靠醫院“頭痛醫頭，腳痛醫腳”的所謂對症治療，小文康是否還能安然地站在他麵前。

    在“2013第二屆中國罕見病高峰論壇”上，上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國指出，由於不少醫生對罕見病的認知有限，44%的罕見病存在誤診，75%的罕見病治療不規範。

    “每一個罕見病患者可能都有這種經曆，在就醫過程中不知轉了多少家醫院，做了很多無意義的檢查，吃了很多藥物，花了很多錢，但是罕見病因為發病率極低、臨床表現複雜、不易篩查等多種原因造成認知率低，診斷率不高，甚至是很多醫生都不認識。”中國人民解放軍總醫院小兒內科主治醫師、遺傳學博士孟岩對《小康》說。

    而在北京大學醫學部遺傳學係副主任黃昱看來，病情較重的罕見病容易與常見疾病區分開來，而更多的罕見病被埋沒在了“常見病”中，所以罕見病病人是一個很難估量的群體，找出“罕見病”任重道遠。

    而現實情況是，目前全國僅上海、北京、廣東的醫學會設立罕見病分會，但在全國範圍內，對罕見病醫學的研究和藥物開發應該說還是個“盲點”，眾多基層醫務工作者亟待提高對罕見病的診治經驗，罕見病診斷如代謝產物分析、基因分析、學分析或組織活檢蛋白分析等，常依賴的先進儀器及實驗設備缺乏，這些都對診斷罕見病提出了很大的挑戰。

    病以稀為“貴”

    當曆經周折將“罕見病”揪出時，是否就能“殺死”它？

    “大多數罕見病是由於基因缺陷造成的遺傳性疾病，最理想的根治方法是基因治療，但是目前基因治療的技術尚在研究階段，因此，絕大多數遺傳病處於無特效治療的狀態，隻能針對疾病的症狀給予一定的對症治療。”孟岩說。

    據國際醫學資料統計，在已發現的60008000多種罕見病中，隻有1%病症有特效治療手段。

    戈謝病就是幸運的1%。1991年，戈謝病在中國還是“不治之症”，鄒正濤在經曆生死邊緣時，母親通過北京另外一位患者得知美國健讚公司有一種藥品能治戈謝病，她在美國大使館蹲了一個月，終於得到了與健讚公司溝通的機會，得知注射用伊米可以有效緩解戈謝病的症狀，鄒正濤母親“欣喜若狂”，然而每400u就需要1480美金，這讓她目瞪口呆。

    雖然是天價，但總比無藥可治好，最後通過父母所在單位的捐款，以及外匯局、藥監局的通力協作後，鄒正濤終於用上了藥，很快——他的肝髒恢複了，骨頭不疼渾身輕鬆了，從此背著書包開開心心上學了。