中國缺部罕見病法

    人民眼

    作者：徐瑤

    戈謝病、瓷娃娃、肺動脈高壓、龐貝氏症……這些生僻名詞背後有一個共同的名字——罕見病。

    這是一個並不被人熟知的人群。戈謝病患者的脾髒通常是正常人的幾十倍，身體發育遲緩，容易嚴重貧血；龐貝氏症的患者，脖子和腰部失去支撐身體的力氣，頭抬不起來，呼吸嚴重衰竭；還有成骨不全的瓷娃娃……據推算，中國有1680萬罕見病患者，實際人數可能更多。因為罕見，懂的醫生少，可用藥物少，醫保報銷少。罕見病患者從確診到治療，要比普通病人難上百倍。

    解開這些難題的關鍵在於建立一種製度。目前，全球已有30多個國家從立法方麵對罕見病進行支持，而中國還缺一部全國性的罕見病法案。

    複旦大學附屬華山醫院內分泌科主任醫師李益明教授指出，罕見病立法的核心應是關於罕見病藥物，主要涉及有沒有藥用和用不用得起這兩個問題。

    目前全球約有6000多種罕見病，隻有1%有特效藥物，這些藥能完全改變患者的病情和預後。而中國沒有進口大部分特效藥。就算“有幸”能用上進口藥，沒有醫保的支持，價格也常常高得讓人難以負擔。

    8歲小姑娘韓碩，兩歲時被診斷為戈謝病，體內缺少一種特定的，代謝物在身體堆積，脾髒是正常人的38倍，每年治療費用高達300萬。